家中女王怀孕已经十七周了
这两天到医院抽血做唐氏症的筛检
院方告知若机率大于1/270才算是高危险群
目前抽血结果还没有出来
但我的问题是：
羊膜穿刺不是只有验性别和唐氏症吧？
它不是还可以检查出其他染色体的异常吗？
所以，
1 如果我不在乎性别
2 同时唐氏症的机率也非常低
那我是不是就完全不需要做羊膜穿刺了？
可是羊膜穿刺不是还可以检查出其他染色体的异常吗？
为什么只单凭唐氏症危险机率来评断需不需要做羊膜穿刺呢？
我很清楚知道羊膜穿刺是侵入性的检测，有一定的危险性
同时也需要自费（院方告知是九千元，不知道其他医院的金额是多少？）
所以如果真的不需要做，当然就不要做
我将我的问题请问医生
医生只表示，如果我真的很担心，那就做羊膜穿刺
其实女王并不是高龄产妇
家族中也没有病例
我只是好奇而已
为什么只单凭「唐氏症的危险机率」来判定需不需要做羊膜穿刺
不知道版上有没有哪位前辈能解答我的疑惑
先说声谢谢～
我劝你还是做吧!因为我跟你有相同的感受比值超低的
但勿了不让我胡思乱想也算买一个安心
他不单单侧唐式症且它还能够知道细胞分裂的健不健康
所以很多人仗着自己年轻都不做
反而高龄的才没啥问题呢
没病例但你要知道有个东西叫做基因突变喔
我做的那一间8500
但你可以上网找柯沧铭诊所他是羊水之父
因为我发现我的羊水抽一抽也是去这间抽检的
如果你还有蛇吗疑问可以打给我
0919231347我很乐意帮你解答
所以这胎我要直接作羊膜穿刺不抽血验唐氏症机率了
上一胎因为唐氏母血机率偏高(没到危险值，不过医生说就我的年纪来说算有点偏高，建议我们作羊膜穿刺)，
于是我从桃园杀去台北柯沧铭(费用7500元，挂号费350元)，
结果作出来的结果是染色体第一和第十七对异位…
有10-20%的机率会生出一个完全智障的宝宝…
所以我只能忍痛引产(那时怀孕都已经要满六个月了…)
不敢冒险…
唐氏母血的检查準确率约七到八成，
曾听过有人母血值很低，
却还是生出唐宝宝的例子…
羊膜穿刺的準碗率高达99%…
如果唐氏母血验出来的值偏高，
除了有唐氏症的可能性外…
也有其他染色体变异的可能…
所以为了保险起见，
个人认为还是要做羊膜穿刺…
(原作者于 2007-11-17 14:58:07 重新编辑过)
其实母血筛检跟颈透明带的测验都是有所盲点
羊膜穿刺的準确度高很多
但是相对代价就是因为是侵入性检验所以会有一定的风险
其实就是看版爸跟你老婆觉得有没有必要去做这件事情!
很多时候母血筛检出来说是不健康的宝宝机率高, 并不代表宝宝一定不健康, 相对的, 要是筛检出来说是健康的宝宝, 也不代表宝宝绝对健康!
这其实就是机率问题而已 看你愿不愿意冒风险啰!
我自己是在柯沧铭医师那边做了羊膜穿刺跟SMA检测, 羊膜穿刺好像是8000元, SMA是2000元, 都是自费, 我也不是高龄产妇, 家族同样没病史, 不过就是觉得有必要去做!
柯医师那边SMA结果是1周出来, 羊膜穿刺是2周
要做羊膜穿刺时也是孕妇要够健康才行, 要不然柯医师也不会帮你做这个检验抽羊水
而羊膜穿刺的结果并不仅限于验唐氏症, 还有很多的基因问题都可以验出来! 不过基因问题成千上万种, 不可能全部都检验, 所以大部分都是用来验唐氏症, 其他就是除非你有特殊要求才会多做检验
而羊水抽出来之后也可以做SMA的检验
题外话: 大部分SMA检验都是先检验母亲的血液, 若有任何问题再检验父亲的血液, 要是还有问题才检验羊水来看宝宝是否有SMA带因 父母双方都有带因的话才会影响到宝宝 所以才有必要用到羊水检验本胎的SMA带因状况 也就是说要是父母只要有一方OK, 这胎跟以后在怀孕的宝宝都可以跳过SMA的检测
为什么只单凭唐氏症危险机率来评断需不需要做羊膜穿刺呢？
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应该是因为产检中检查的项目
好像只有"唐氏筛检"和染色体是有关的吧(?!)
其他B型肝炎 妊娠糖尿病之类的和染色体比较没关係吧!!
如果唐氏症危险机率高其染色体异常机率则高
因此既然有染色体异常的疑虑 就会建议做羊膜穿刺啰!
(这是我自己的想法啦!!!如果有错误请纠正谢谢!!)
做了羊膜穿刺除了可以检查出第21对染色体是否异常
其他染色体异常也都可以顺便一起检测出来啰!
不过罕见疾病和其他非染色体异常的病变就没法度了
(原作者于 2007-11-17 17:42:52 重新编辑过)
这是机率的问题
在16周时抽血后的报告是高危险群
所以就去做羊膜穿刺啦
做了比较安心
还是去做吧！ 我以前听说有同事的太太也是抽血检验后医生建议他做羊膜穿刺， 他自认夫妻双方都只有20几岁， 没有家族史， 没有任何遗传疾病， 他们选择不做， 结果生下唐宝宝。 你是不是要对那孩子做下承诺， 比一般小孩更加被照顾呢？
虽然大部分情况是白花钱， 但至少心安吧！ 现在大部分的唐宝宝是年轻产妇所产下的， 因为大部分的高龄产妇都经过这关筛选过。 三思！
羊膜穿刺不是只有验性别和唐氏症吧？
它不是还可以检查出其他染色体的异常吗？
--->YES!
所以，
1 如果我不在乎性别
2 同时唐氏症的机率也非常低
那我是不是就完全不需要做羊膜穿刺了？
--->可是母血準确率较低
可是羊膜穿刺不是还可以检查出其他染色体的异常吗？
为什么只单凭唐氏症危险机率来评断需不需要做羊膜穿刺呢？
--->其实应该是说
有的人会觉得母血验出机率低就不需要做穿刺了
但就像你讲的 其实羊膜穿刺还可以检验出其他染色体异常
準确率又比母血高
所以有人宁愿跳过母血直接做穿刺
像我是2种都有做
我母血检验的机率是1/38000 远低于1/270
但是因为我表弟是唐氏儿
我不想冒这个风险
所以我还是选择做羊膜穿刺
虽然做之前也是会担心
不过为了宝宝和全家的未来
我还是去做
报告正常至少我比较不会担心
因为每个人考虑的情况不同
像我是因为表弟的关係
不过说实在的要是我下一胎应该就直接做羊膜穿刺
因为现在的技术都很进步
一下子就做好了
所以其实是看你自己的决定
据说羊膜穿刺还是有流产的危险性, 台湾地区是千分之二或三左右, 机率并不如想像的高
1719周前后好像是抽羊水最佳的周数, 因为羊水量很大, 宝宝也还很小, 所以可以下针的空间多! 另外就是检验时间约2周, 若之后有甚么其他得要做的相关检验或者是不幸有得要做些很困难决定时也不会超过做处里的周数
在抽取羊水时, 医师会先用超音波找宝宝的位置才下针, 所以你可以一边看到下针的地方会再超音波那边呈现亮亮的状态, 也可以看到宝宝跟真到底近不近
据我在柯沧铭医师那边所听到他的助理所说, 基本上针就算刺到宝宝都不是我们想像的大问题, 因为他们也有经验经羊膜穿刺给予还在腹中的胎儿打针给药 当然我得说医疗上也许不会有问题 不过宝宝的爸爸妈妈总是不希望莫名其妙针还弄到小宝宝啰!
基本上羊膜穿刺并不会痛(这是我的感觉, 抽血还比较痛勒), 不过再做完羊膜穿刺后医生会建议孕妇要休息几天不要拿重的东西!
柯医师那时是建议我休息五天左右, 不过我后来找的妇产科医师, 周大中医师则是建议要休息两周会比较好 所以你可以参考一下!
另外就是孕妇要够健康! 感冒咳嗽就不行做这个检验, 因为一咳嗽腹部就会用力嘛! 做完羊膜穿刺就是要减少腹部用力喔!
如果你还是担心羊膜穿刺的过程的话, 可以参考一下我做羊膜穿刺的日记, 希望能够帮得到你们喔!! 加油
我上星期也去作羊膜穿刺
但因我是高龄
同时作SMA
我预计在台中生产
在中国作约6000多元
SMA只要1500元
但因我是离岛居民
羊膜穿刺补助比较多
只付了3800元
好像各县市的价钱都不一样
听说户籍在北市是免费
其实只要宝宝健康
花钱是小事